A propos de la maladie d'Aya

A propos de l’ataxie spino-cérébelleuse

 

 

 

Aya souffrait d’une maladie appelée ataxie spino-cérébelleuse. Il existe plusieurs formes de cette maladie, la plus connue étant l’ataxie de Friedreich. Je vais principalement développer cette ataxie, même s’il m’est impossible d’affirmer que c’est cette forme là dont était atteinte Aya.

 

 

Quelques brefs rappels anatomiques :

Le cerveau est l’élément qui contrôle totalement notre corps, de façon consciente (comme marcher, parler, danser, jouer, penser) via les neurones et inconsciente (la régulation de sécrétions d’hormones, la digestion par exemple) via des hormones qui passent par le sang. C’est un organe-clé, indispensable à la vie.

Dans ses fonctions, il est assisté par le cervelet qui assure la coordination des mouvements (parler, manger, marcher, courir). Le cervelet permet également d’avoir de la sensibilité dite profonde, c’est-à-dire, de connaître la position de son corps dans l’espace sans avoir à le regarder.

Enfin, il y a la moelle épinière qui est connectée à la fois au cerveau et au cervelet. Elle contient les nerfs qui effectuent toutes les commandes données par le cerveau, et renvoient aussi des informations via des récepteurs sur ce qui se passe dans le corps pour que le cerveau puisse contrôler.

 

Un exemple très simple pour voir si vous avez tout compris sur tout le fonctionnement du cerveau (et très idiot, à ne surtout pas faire chez soi !!!) : Vous voulez savoir si une poêle est chaude. Pour cela, vous décidez de poser votre main dessus (très intelligent !). Le cerveau envoie des messages pour exécuter cette action. La moelle reçoit ce message et transmet aux muscles de faire les mouvements pour toucher la poêle. Le cervelet vérifie que vous faites bien le mouvement, c’est-à-dire, que vous mettiez bien votre main dans la poêle et non pas à côté. Votre main touche la poêle, elle est chaude. Les récepteurs envoient un message qui remonte au cerveau disant que la poêle est chaude. Le cerveau analyse : « la poêle est chaude, je me brûle ! Je dois retirer ma main. », et paf c’est reparti : nouveau message et nouvelle action….etc.

[Bon, c’est une version très simplifiée de ce qui ce passe dans la réalité, donc ce n’est pas tout à fait exact mais n’allons pas chipoter !]

 

Ceci se fait bien sûr dans un temps très court, afin de permettre de réagir rapidement à toutes les situations qui se présentent.

 

 

Que se passe t-il chez Aya ?

Aya souffre d’une ataxie spino-cérébelleuse. Cette maladie se caractérise par une dégénérescence de la moelle épinière et du cervelet.

Les ataxies surviennent entre 8 et 15 ans. L’évolution commence rapidement puis progresse plus doucement. Il existe différentes formes plus ou moins sévères d’ataxies, cette variabilité influence l’évolution de la maladie et la durée de vie du patient.

Le mécanisme décrit précédemment est donc perturbé : le cerveau envoie des ordres, mais ils ont du mal à passer car les voies chargées de les transmettre se sont peu à peu raréfier. Quand ils arrivent enfin à passer, la moelle épinière effectue l’action, mais celle est mal contrôler par le cervelet. Des récepteurs émettent un message sur ce qui vient de se passer. Mais idem, ce message a du mal à remonter au cerveau…

En conséquence de ça, tous les mouvements sont troublés : la marche, l’élocution, l’équilibre. Du fait d’une incoordination des mouvements, la personne devient maladroite avec ses mains, chute car le cerveau n’a pas le temps d’être informé des déséquilibres. Je pense que l’audition et la vue peuvent aussi être touchées. Cependant la conscience n’est pas altérée : la personne assiste avec impuissance à la déconnection progressive de son corps.

Avec l’évolution de la maladie, la dégénérescence augmente ces symptômes. Les patients marchent titubant, comme s’ils étaient ivres, et en écartant les jambes. Quand ils ne peuvent plus marcher, ils se déplacent en fauteuil roulant.

En fin de vie, des troubles de la déglutition, respiratoires et cardiaques apparaissent. Ils sont généralement la cause du décès de la personne.

 

 

Quelle est la cause de la maladie ?

La cause est mal connue. Dans la maladie de Friereich, c’est une cause génétique ; pour les autres, on est en trouve pas toujours.

 

 

Quel est le traitement ?

Il n’existe malheureusement aucun traitement à cette maladie. Il existe un médicament capable de ralentir la progression de la maladie : il s’agit du MNESIS ® (Idébénone), mais ses effets restent variables d’un sujet à un autre.

 

Il y a des moyens pour améliorer la qualité de vie de ces patients :

  1 .La kinésithérapie
 : elle va permettre un entretien moteur des membres supérieurs, inférieurs et du tronc, ainsi qu’un entretien respiratoire tant sur le plan de la respiration que sur celui de la déglutition.

  2. L’ergothérapie
 : permet une éducation sur les gestes de la vie quotidienne avec des objets adaptés en fonction des capacités restantes au patient, comme faire la cuisine, s’habiller…

  3. L’orthophonie :
entretient la parole, la communication et une déglutition correcte.


  4. Les aides techniques
 : elles correspondent aux améliorations souvent domestiques de la personne pour la rendre le plus autonome possible. Cela consiste par exemple à remplacer des escaliers par une pente, à un fauteuil roulant pour se déplacer, à placer des barres pour que la personne se doucher seule,… On envisage cela quand l’atteinte est assez avancée.

 

 

Lire mon blog et découvrir l’histoire vraie d’Aya Kitou est une bonne chose, mais je vous encourage à regarder la série Ichi Rittoru No Namida. Certes, c’est une série très triste, horrible et dure puisqu’on assiste à l’agonie progressive de l’héroïne, mais on ne retient pas sa maladie, mais son combat contre la maladie, en voyant Aya tenter de vivre pleinement sa vie malgré elle. On ne regarde pas la série, on la vit aux côtés d’Aya sa maladie. C’est une façon de mettre des images sur des mots, sur une réalité, c’est aussi une façon mieux comprendre l’ataxie spino-cérébelleuse.



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